Обнаружен ген умственной отсталости
6 декабря 2017
Ученые из MRC Human Genetics Unitnull выявили ген, участвующий в развитии мозга, который в случае мутаций может привести к тяжелой инвалидности и детской смерти.
Ученые и врачи, которые работали с детьми, страдавшими рядом серьезных проблем, включая такие как судороги и аномальная активность мозга, обнаружили, что у всех младенцев была одна общая черта – мутации в гене, известном как PLAA. Исследователи назвали заболевание, связанное с PLAA, «PLAAND». Дети, пораженные PLAAND, как правило, умирают не достигнув даже шестилетнего возраста.
Выведя линию мышей с аналогичной мутацией, команда специалистов из Эдинбургского университета, показала, каким образом этот ген влияет на развитие здорового мозга. Выяснилось, что PLAA необходим для передачи сигналов определенным клеткам, отвечающим за синтез репарационных молекул, которые должны «чинить» различные повреждения других белков – это крайне важно для функционирования клеток головного мозга.
У детей с PLAAND поврежденные белки нарастают, провоцируя серьезные проблемы в развитии мозга, в частности нарушая синаптическую передачу между нервными клетками мозга. Информация, полученная в ходе исследования, поможет ученым выявить новые лекарственные агенты для лечения подобных нарушений, связанных с дисфункцией головного мозга.
Хочешь узнать больше - читай отзывы
← Вернуться на предыдущую страницу
Читайте также:
Вчені зі Стенфордського університету опублікували нове дослідження, в якому вони пророкують світле майбутнє покращеній геотермальній енергетиці (EGS). До недавнього часу енергію забезпечували геотермальні джерела в сейсмічно активних зонах з виходом на поверхню. У майбутньому це буде пов’язано з масовим бурінням свердловин із закачуванням туди води для нагріву, без прив’язки до природних джерел — це буде вигідніше, ніж будь-яка інша сучасна енергетика.
Instagram дозволить видаляти себе з чужих списків «Близькі друзі» 1 февраля 2026
В Instagram може з'явитися функція, яка дозволить видаляти себе зі списку «Близькі друзі» інших користувачів, повідомив TechCrunch з посиланням на інформацію компанії Meta. За словами представника компанії, функція знаходиться на ранній стадії розробки і поки не тестується публічно.
Обіцяна Павлом Дуровим інтеграція Grok з Telegram досі не відбулася і, схоже, вже ніколи не відбудеться 1 февраля 2026
У травні минулого року Павло Дуров оголосив про укладення партнерської угоди між Telegram та компанією xAI Ілона Маска, в рамках якої ШІ-бот Grok мав бути інтегрований у месенджер. Однак цього не сталося, і ресурс «Код Дурова» з'ясував, у чому причина.
5.0
