28 января 2018
Одним из таких заболеваний является MPS III-E, также называемый после его открытия расстройством Диркса. Врачи из Медицинского центра Хадасса, подразделения Еврейского университета в Иерусалиме, идентифицировали постоянные симптомы прогрессирующей слепоты в трех семьях пациентов, где было выявлено наличие ранее неизвестного генетического дефекта.
Геномный анализ, проведенный в Университете Лозанны, определил ген, который мог спровоцировать это нарушение. Так благодаря биохимическим и генетическим исследованиям, наконец, стало возможно подтвердить существование наследственного заболевания у пяти пациентов из Израиля. Эти люди страдают от прогрессирующего ухудшения зрения из-за прогрессирующей атрофии сетчатки, также у них развиваются проблемы со слухом.
Ранее эти же ученые исследовали подобные нарушения на моделях мышей, у которых они «отключили» ген, ответственный за синтез фермента арилсульфатазы G. Это приводило к развитию особой метаболической дисфункции, при которой не расщеплялись должным образом липиды и белки.
Чтобы выяснить, действительно ли мутантный ген у пациентов приводит к дефекту фермента арилсульфатазы G, группа израильских ученых работала с клеточными культурами человека. Теперь, когда причина симптомов расстройства MPS III-E известна, можно подумать о ферментной заместительной терапии для таких пациентов.
Авторые исследования также планируют проверить пациентов с необъяснимыми случаями синдрома Ашера, который сопровождается потерей и зрения, и слуха.
Хочешь узнать больше - читай отзывы
← Вернуться на предыдущую страницу
Путін зробив цинічну заяву про Донбас 25 апреля 2024
У Володимира Путіна "не вкладаються в голові" випробування, які проходять мешканці Донбасу з 2014 року.
У РФ готуються до падіння рубля до 120 за долар 25 апреля 2024
Російська влада не виключає, що через санкції і падіння цін на нафту рубль може сильно обвалитися.
Злата Огнєвіч показала, як швидко приготувати кабачкову пасту з креветками 25 апреля 2024
Схоже, незабаром співачка Злата Огнєвіч започаткує власний кулінарний блог.