Гемофілія належить до орфанного генетичного захворювання, при якому порушується нормальне зсідання крові.
Найчастіше гемофілія розвивається внаслідок мутації одного з генів.Кровотеча у хворих на гемофілію триває довше, ніж в інших пацієнтів. Тож навіть незначне поранення може призвести до втрати великого об’єму крові.
Набагато серйознішою проблемою у таких хворих є ризик розвитку внутрішніх кровотеч. Пацієнтам із тяжкими формами гемофілії також загрожує інвалідизація через часті крововиливи у суглоби. Зазвичай, на гемофілію хворіють чоловіки. Жінки виступають як носії дефектного гена. Проте як і у жінок, так і у чоловіків зустрічається хвороба Віллебранда та набута гемофілія.Оскільки гемофілія проявляється дуже рано.
Як і багато інших захворювань, виявити її може лікар первинної ланки. Адже це лікар до якого потрібно звертатися у першу чергу при будь-яких змінах чи погіршенні здоров’я. Сімейний лікар, терапевт чи педіатр повинен зібрати інформацію про те, на що хворіли в родині пацієнта і чи були кровотечі. Знати сімейний анамнез дуже важливо у випадку з гемофілією та хворобою Віллебранда. До лікаря первинки пацієнти з гемофілією найчастіше звертаються зі скаргами на значні кровотечі різного походження та синцями з ущільненнями всередині. Лікар первинної ланки може зробити загальний клінічний аналіз крові. Такий аналіз входить у перелік безоплатних на первинній ланці.
Також сімейний лікар може дати направлення на коагулограму. Це набір показників крові, що вказує на процес згортання. Зробити його пацієнт може безоплатно у закладах, які мають договір з НСЗУ на амбулаторну допомогу. Якщо лікар первинки бачить порушення у цих аналізах, йому слід направити пацієнта до гематолога. Гематолог проконсультує пацієнта та випише направлення на спеціальні дослідження гемостазу. При постійному профілактичному введенні препаратів згортання крові пацієнти можуть вести повноцінний спосіб життя й уникають ризику інвалідизації та смерті. Ці препарати є дорогими. Тому пацієнтів з гемофілією та хворобою Віллебранда ліками забезпечує держава через централізовані закупівлі МОЗ. Лікуючим лікарем для пацієнта з гемофілією є гематолог. Він супроводжує пацієнта та коригує терапію.
Пацієнти з гемофілією можуть отримати безоплатно медичну допомогу у гематологічних відділеннях у закладах, які мають договір на пакет стаціонарної допомоги, якщо є потреба у госпіталізації. Наприклад, це можуть бути обласні клінічні лікарні. Якщо потреби у госпіталізації нема, то пацієнт може отримати медичну допомогу в амбулаторних умовах у закладах, що мають договір на амбулаторну допомогу і мають в штаті лікаря-гематолога. Лікар первинки залишається важливим для пацієнта з гемофілією. Маючи декларацію з таким пацієнтом, лікар повинен зважати передусім на органи та системи, які найчастіше уражаються (80% це - суглоби). Тож при потребі сімейний лікар має направити пацієнта до профільних спеціалістів.
Якщо пацієнту потрібна операція, щоб отримати послуг безоплатно, він звертається у заклад, який має договір з НСЗУ на хірургічну допомогу. А також повідомляє про це гематолога. Лікуючий гематолог призначає лікування за вимогою. Це означає, що пацієнту будуть вводити терапію частіше та з більшим дозування на період госпіталізації. Сучасні методи профілактики гемофілії досить ефективні. А пацієнти з цим захворюванням можуть отримати безоплатно повноцінний медичний супровід на всіх етапах життя за Програмою медичних гарантій.
Здоров-Инфо
Хочешь узнать больше - читай отзывы