ТОнеТО | Дитина народилася без очей через рідкісну хворобу, на яку страждають лише 30 людей у світі (фото) | Новости про товары, услуги, компании, технологии

Дитина народилася без очей через рідкісну хворобу, на яку страждають лише 30 людей у світі (фото)

10 февраля 2024

Протягом вагітності лікарі казали, що дитина абсолютно здорова.

У США малюк народився без очей через рідкісне захворювання, на яке, як відомо, страждають лише 30 людей у світі.

Про це пише ladbible.com.

Ренлі Айс народилася 6 листопада минулого року в Міссурі, і її батьки швидко зрозуміли, що щось не так, коли вона не розплющила очі.

Її мама Тейлор більше року боролася з безпліддям, перш ніж завагітніла дочкою. Батьки кажуть, що всю вагітність лікарі говорили їм, що дитина абсолютно здорова.

Тим не менш, Тейлор розповіла місцевому каналу KFVS 12, що помітила, що донька "не відкривала очі", коли народилася, і негайно звернулася до медсестри.

"Вона сказала мені: "Ну, в утробі матері темно, тому вони зазвичай не розплющують очі одразу".

Але очі маленької дівчинки так і не розплющилися. Тейлор пригадала: "Педіатр оглядає дитину, але вона просто припиняє огляд, дивиться на нас і каже: "У вашої доньки немає очей". Я просто глянула на нього і сказала: "Ви маєте на увазі, що вони маленькі?" Він відповів: "Ні, їх там немає". Я просто розплакалася, тому що в той момент я просто не могла повністю усвідомити, що це означало".

Дитина народилася без очей через рідкісне захворювання / Фото: GoFundMe

Лікарі встановили, що маленька дівчинка народилася з анофтальмією – так називається стан, за якого народжується дитина без одного чи обох очей.

Лікарі мало що знають про те, що саме спричиняє надзвичайно рідкісне захворювання. За даними Національного інституту очей, це може бути спричинено змінами в генах, прийманням певних ліків під час вагітності та контактом із шкідливими речовинами із навколишнього середовища.

Лікарі виявили, що Ренлі не виробляє кортизол, гормон стресу, що виробляється наднирниками. Генетичне тестування показало, що вона мала стан, відомий як гіпонедостатність гена PRR-12, і тому її очі не розвивалися в утробі матері.

Тейлор сказала: "Я не могла повірити, що з нами станеться щось подібне".

Доктор Нейт Дженсен, генетик з дитячої лікарні Сент-Луїса, розповів: "Це неймовірно рідкісне захворювання. Попри те, що вагітність Тейлор була нормальною, батьки могли передати генні мутації, не вивільняючи їх, і існує 50-відсоткова ймовірність, що Ренлі зможе передати їх своїм майбутнім дітям. Матір або батько Ренлі не зробили нічого, що могло б спричинити це. Немає нічого, що можна було б зробити, щоб запобігти цьому — це зовсім випадково".

Жодне лікування не може повернути дівчинці працездатність очей, але лікарі сподіваються зробити їй протези, щоб вона могла жити більш нормальним життям.

Нагадаємо, чоловік живе в апараті "залізна легеня" понад 70 років. Він розповів, що з ним станеться, якщо зникне електрика.

tsn.ua

Хочешь узнать больше - читай отзывы