Генетики описали новый смертоносный синдром, диагностируемый только у мужчин
8 ноября 2020
Медики выявили редкое смертельно опасное воспалительное заболевание - синдром VEXAS. Речь идет об аутоиммунном отклонении, характеризуемом лихорадкой неизвестной причины, образованием тромбов, воспалением хрящевой ткани, тканей легких и сосудов. При этом на фоне тяжелого состояния жертвы синдрома не реагируют на терапию, начиная со стероидных средств, заканчивая химиотерапией.
По мнению экспертов, источник синдрома нужно искать в генах. Они проанализировали более 800 генов, связанных с воспалением, а затем сопоставили эту информацию примерно с 2500 пациентами со странными расстройствами. Оказалось, у всех пациентов была мутация в гене UBA1.
Вакуоли - это полые структуры, похожие на пузырьки. У лиц с синдромом VEXAS они обнаруживаются в миелоидных клетках крови. Заболевание проявляется не с рождения, а в какой-то момент жизни. Как правило, синдром не проявляется до зрелого возраста и обнаруживается только у мужчин.
Одна из причин этого может заключаться в том, что мутация связана с Х-хромосомой. У мужчин только одна Х-хромосома, а у женщин - две. Исследователи предполагают, что дополнительная Х-хромосома помогает каким-то образом создавать защитный эффект. В теории лечение синдрома VEXAS может включать трансплантацию костного мозга или редактирование генома.
Хочешь узнать больше - читай отзывы
← Вернуться на предыдущую страницу
Читайте также:
Фахівці відповіли, як реагує організм, коли ми п'ємо алкоголь 3 декабря 2025
Алкоголь не рідко з'являється на святкових столах, і до початку зими ця тема знову стає актуальною. Люди продовжують шукати способи розслабитися, особливо коли навколо досить напружено і тривожно.
Трамп виступить із заявою у Білому домі 2 декабря 2025
Трамп виступить перед пулом журналістів у кабінеті Рузвельта. Перед промовою президент США проведе засідання американського уряду.
«Катастрофічно погана ідея»: колишній інженер NASA розкритикував ідею космічних дата-центрів 2 декабря 2025
Ідея перенести ЦОД і ШІ в космос для вирішення ряду кардинальних проблем з споживанням, екологічністю та масштабуванням є більш складною в реалізації, ніж здається на перший погляд. На словах усе виглядає цілком реально, питання, мовляв, полягає лише у фінансуванні проектів. Колишній інженер NASA з науковим ступенем пояснив, що це «жахлива, кошмарна, нікуди не годна ідея».
5.0
0.4