18-місячна дівчинка вперше почула завдяки революційному методу генної терапії глухоти.
Про це пише Metro.
У вересні під час операції Опал була проведена інфузія генної терапії в праве вухо після того, як її батьки дізналися про генну терапію CHORD від ЛОР-хірурга місцевої лікарні.
Дівчинці з Оксфордшира також встановили кохлеарний імплант у ліве вухо, щоб забезпечити їй слух після того, як її батькам повідомили, що у віці чотирьох днів вона була глухою.
Батьки Опал, 33-річні Джо і Джеймс Сенді, сказали, що були "приголомшені", коли зрозуміли, що донька почала чути вже через декілька тижнів після операції.
Джо розповіла: "Це було приблизно через три тижні після операції, тобто приблизно через тиждень після того, як увімкнули її імплантат. Ми були в рутині тестування досить гучних звуків, таких як стукіт, плескіт, дерев'яні ложки по каструлях, такий собі переривчастий гучний шум. Я тестувала це з її імплантатом і не зрозуміла, що її імплантат насправді від'єднався, і вона почала голосно плескати в долоні. Я не могла в це повірити. Я подумала, що це випадковість, або зміна світла, або щось таке, що привернуло її увагу, але я повторила це декілька разів. Я взяла телефон і написала Джеймсу: "Здається, вийшло". Я була абсолютно приголомшена".
Вона додала, що, на її думку, не існує "жодного шансу за мільйон років" на те, що Опал зможе чути звук без імплантату.
Хірург з місцевої лікарні знав про роботу професора Манохара Банса і про те, що він проводив випробування з використанням генної терапії біотехнологічної фірми Regeneron в лікарні Адденбрука в Кембриджі. Подружжю сказали, що вони помітять зміни у слуху Опал протягом перших шести місяців, тому Джо була дуже здивована, що це сталося так швидко. У Сенді є старша донька Нора, якій 5 років, яка має таку ж генетичну форму слухової нейропатії, як і Опал, і носить кохлеарні імплантати, що є сучасним стандартним методом лікування.
Подружжя розповіло, що дізналося про те, що Нора не чує, коли їй було дев'ять місяців, і їм сказали, що всі наступні діти можуть пройти додаткові тести на слух після народження.
"Почувши, що Опал не чує, ми, звичайно, пережили такий самий процес скорботи, як і тоді, коли дізналися, що Нора теж не чує, але Нора встановила дуже високу планку, і ми знали, що це можливо за умови наполегливої праці та підтримки багатьох людей", - сказала Джо.
Джеймс зазначив, що помітив "значне" покращення слуху своєї доньки через 18-24 тижні після операції.
Тепер, навіть без імплантату в лівому вусі, Опал чудово чує завдяки генній терапії. Команда лікарів Кембриджської університетської лікарні повідомила, що через 24 тижні після операції її слух майже відновився.
Генна терапія CHORD використовує модифікований вірус для доставлення робочого гена до певної частии тіла, наприклад, до вуха.
Геном вірусу замінюється робочою версією мутованого гена, а від оригінального вірусу залишається лише декілька важливих частин, які не є шкідливими.
Клінічне дослідження CHORD, що проводиться Фондом лікарень Кембриджського університету NHS Foundation Trust (CUHFT), вивчає застосування генної терапії під назвою DB-OTO для дітей з мутаціями гена отоферліну (OTOF) – гена, який може спричинити глибоку втрату слуху.
Терапія полягає в ін'єкції DB-OTO всередину вуха під час хірургічної процедури, яка відбувається під загальною анестезією, схожою на операцію з імплантації кохлеарного імплантату.
DB-OTO містить модифікований невеликий вірус, відомий як адено-асоційований вірус (AAV1), який може доставляти генетичний матеріал до певних клітин і вивільняти його для відновлення функції.
Нагадаємо, 27-річна жінка, яка збиралася вийти заміж, дізналася, що біологічно вона чоловік. Лікарі виявили у неї рідкісне захворювання, за якого її статеві хромосоми чоловічі, а гормональний фон – жіночий.
tsn.ua
Хочешь узнать больше - читай отзывы
5.0