Как лечить синдром Патау

Синдром Патау – тяжелое хромосомное заболевание, не поддающееся лечению. Характеризуется присутствием у человека дополнительной копии тринадцатой хромосомы. В здоровом состоянии их должно быть две.

По-другому заболевание называется трисомия 13. Впервые описано в XVII веке датским медиком, ученым Э. Бартолином, однако хромосомную природу болезни выявил во второй половине XX века доктор К. Патау. Частота заболевания составляет в среднем 1 к 10 000. Передается чаще от матери, причем, чем старше ее возраст, тем больше вероятность возникновения синдрома. Встречается одинаково часто у обоих полов. 

Различают простую трисомию, робертсоновскую транслокацию, изохромосому, неробертсоновскую транслокацию, мозаицизм. Все это разновидности синдрома Патау. Различие между ними состоит только в механизме возникновения, признаки синдрома Патау одинаковы во всех случаях. 

Причиной возникновения данной патологии является не расхождение хромосом во время мейоза (деления клетки). В результате этого выделяется дополнительная хромосома, которая способствует появлению у младенца тяжелых отклонений в развитии. Основной версией на сегодняшний день является то, что заболевание формируется случайно при зачатии, во время слияния сперматозоида и яйцеклетки.

Как уже говорилось, возраст матери также играет определенную роль в возникновении синдрома. Однако рождение одного малыша с таким пороком не говорит о том, что и следующий ребенок родится с синдромом. Вероятность такого случая очень мала, составляет один процент. 

Как проявляется заболевание? Если во время беременности плод не погибает и все-таки рождается, то у него отмечается ряд отклонений. Признаки синдрома Патау разнообразны, поражены практически все системы организма.

Такие дети рождаются хоть и в срок, но значительно отстают в весе. Он составляет всего четверть от нормы. Физическое развитие, подвижность крайне замедлены. 

Внешние признаки синдрома Патау таковы:- маленькие размеры черепа;- неправильная форма черепа;- глаза маленькие или в некоторых случаях отсутствуют вовсе;- скошен лоб;- деформированы ушные раковины;- расщелина в нёбе или верхней губе;- запавшая переносица;- полидактилия (лишние пальцы, чаще на руках);- дефекты кожи (или ее отсутствие);- обезьянья складка (на ладони);- узкие выпуклые ногти;- выступающая пятка;- деформация ног;- может быть отсутствие волос (в том числе бровей);- пороки строения гениталий. 

Внутренние аномалии также многочисленны. Характерны такие признаки синдрома Патау:- неправильное развитие костей;- аномалии строения кишечника, поджелудочной железы;- патология крупных сосудов, неправильное строение перегородок сердца;- неправильное строение внутренних пооловых органов, мочевого пузыря;- патологии почек;- глухота. Во всех случаях присутствует отклонение в психическом и умственном развитии. Мозговые структуры недоразвиты. 

Очень высока смертность, более 80% детей погибают в первый месяц. Как распознать заболевание? Обнаружить болезнь можно еще в утробе матери, при помощи УЗИ.Главный признак заболевания на этой стадии – многоводие. При рождении диагностика синдрома Патау проводится по внешнему виду ребенка, а также с помощью диагностической аппаратуры (УЗИ, КТ).

 Как лечить заболевание синдром Патау? К сожалению, как таковые методы лечения синдрома Патау отсутствуют. Слишком многочисленны и серьезны пороки развития.

В каждом индивидуальном случае принимается решение о целесообразности применения терапии. Если дети с таким синдромом остаются жить, то могут быть проведены операции по спасению органов пациента, облегчению его жизнедеятельности.

Обязательна профилактика инфекционных заболеваний, необходима организация правильного питания и образа жизни. Некоторые дети с синдромом Патау доживают до пяти, десяти лет.

Хочешь узнать больше - читай отзывы

neboley.com.ua