ТОнеТО | Жінка розповіла історію про рідкісну хворобу одразу у трьох її дітей | Новости про товары, услуги, компании, технологии

Жінка розповіла історію про рідкісну хворобу одразу у трьох її дітей

11 мая 2023

Спустошена жінка навіть не підозрювала, що хтось із її малюків має цей недуг.

Рене Стаска, яка родом з Австралії, зробила жахливу заяву під час інтерв’ю “A Current Affair” у понеділок, 8 травня, сказавши, що її діти “не доживуть до повноліття”.

Про це пише New York Post.

Діти Стаски, 8-річний Хадсон, 6-річна Холлі та 4-річний Остін, мають хворобу Німана-Піка типу C1.

Рідкісна хвороба, яка вражає менше 5000 людей у Сполучених Штатах, спричинена генетичною мутацією в ДНК обох батьків, згідно з даними Національного інституту здоров’я. Немає відомих ліків, оскільки більшість дітей помирають у підлітковому віці.

Стаска навіть не підозрювала, що хтось із її маленьких дітей має цю хворобу, поки лікарі не виявили у молодшого сина Остіна збільшення печінки ще у 2020 році, коли йому було лише 8 місяців.

“Вони виявили хворобу Німана-Піка типу С1, яка є різновидом дитячої деменції. Мені це написали на аркуші паперу і сказали, що це таке, ліків від хвороби немає”, — розповіла Стаска.

Очікується, що їхні симптоми з часом стануть лише більш серйозними. Фото: A Current Affair

Спеціаліст повідомив Стаску, що є 25% ймовірності того, що двоє її старших дітей теж можуть хворіти, а потім провів тестування, незважаючи на те, що діти розвивалися нормально. На жаль, тести показали, що Хадсон і Холлі також мали хворобу Німана-Піка типу C1.

“Я плакала без перерви”, — згадувала Стаска момент, коли дізналася про жахливий діагноз, поставлений її дітям. Жінка каже, що через три роки у Хадсона і Холлі почали проявлятися ознаки дитячої деменції.

“Хадсону важко читати й писати в школі”, — сказала Стаска. “Завдання Холлі різні. У неї розривається серце, бо вона не встигає [за іншими дітьми]. Вона так старається і не може зрозуміти, чому у неї це не виходить”.

Очікується, що їхні симптоми з часом стануть лише більш серйозними. “Вони почнуть регресувати, почнуть втрачати спогади та функції тіла, а також здатність говорити та їсти, доки не залишиться нічого, що можна було б втрачати”, — заявила жінка.

Незважаючи на те, що це захворювання надзвичайно рідкісне, батькам рекомендується ознайомитися з потенційними симптомами, які включають збільшення печінки та селезінки, труднощі з координацією рухів і труднощі з мовленням та ковтанням.

Довідково: Хвороба Німана-Піка тип С (НПС) — спадкове прогресуюче захворювання нервової системи з групи лізосомних хвороб накопичення, що виникає внаслідок порушення внутрішньоклітинного розподілу ліпідів, що призводить до накопичення холестерину та глікосфінголіпідів у головному мозку та інших тканинах організму.

Клінічна картина хвороби різноманітна і проявляється у вигляді прогресуючих мозочкових когнітивних порушень, вертикального офтальмопарезу, нерідко поєднується з ураженням печінки, селезінки та легень.

tsn.ua

Хочешь узнать больше - читай отзывы