Обнаружена мутация «бесчувственности»

Молекулярные биологи из Лондонского колледжа выявили загадочную генетическую мутацию, которая сводит болевые ощущения на нет, что позволяет обладателю этой редкой аномалии переносить физический дискомфорт. Идентифицированный учеными вариант гена почти гарантирует своему носителю отсутствие боли, даже при серьезных травмах.

«Одна из обследованных семей наследует редкую точечную мутацию уже как минимум три поколения. Мутация в гене ZFHX2 обеспечивает им то, что они испытывают небольшую боль или даже не страдают боли от после ожогов или переломов – такие люди даже не всегда понимают, что пострадали. Например, 52-летняя Летиция сломала плечо во время спуска на лыжах, но продолжала кататься на лыжах до конца дня», – описывают свои наблюдения ученые.

Это нарушение известно как врожденная нечувствительность к боли, но фенотип этой семьи настолько примечателен, что исследователи после этого назвали целый подтип расстройства «синдром Марсили». Это «благословение» также может быть проклятием, поскольку неспособность точно определять боль, может означать игнорирование серьезных травм, которые могут требовать неотложной медицинской помощи. «По правде говоря, мы иногда чувствуем боль, то есть имеем восприятие боли, но это длится всего несколько секунд», – рассказал один из членов рода Марсили.

Хотя пока не совсем ясно, как именно работает мутация, команда предполагает, что она нарушает процессы регуляции ZFHX других генов, связанных с передачей болевых импульсов. Мутация также затрагивает способность определять экстремальные температуры.

zdravoe.com

Хочешь узнать больше - читай отзывы