Обнаружена мутация, повышающая риск развития шизофрении в 35 раз

7 апреля 2016

Работа американских специалистов позволила определить редчайшую и разрушительнейшую мутацию, связанную с шизофренией.

Специалисты из Trust Sanger Institute сделали это открытие в поиске редких и незначительных генетических изменений, которые связаны с шизофренией. Для этого они использовали технику, называемую «полное секвенирование экзома». Ученые обнаружили, что у пациентов с шизофренией в среднем отмечается более высокое количество этих специфических LOF мутаций – редких, но разрушительных – по сравнению со здоровыми людьми. Также выяснилось, что эти мутации локализованы в одном конкретном гене - SETD1A - и провоцируют 35-кратное (!) увеличение риска развития этого заболевания. При этом подобный генетический вариант никогда не встречается у здоровых людей.

При обследовании отдельных пациентов с шизофренией обнаружилось, что некоторые из них имеющие LOF-мутации, испытывали трудности в обучении. Кроме того, они смогли найти доказательства того, что мутации гена SETD1A не обязательно увеличивает риск шизофрении как таковой, однако могут повлиять на развитие мозга в целом.

LOF-мутации относятся к разряду не наследственных, а эпигенетических модификаций (то есть тех, что могут происходить под влиянием факторов окружающей среды). Они изменяют структуру ДНК и влияют на экспрессию генов, хотя не приводят к изменениям кода ДНК, то есть не передаются по наследству.

zdravoe.com

Хочешь узнать больше - читай отзывы

← Вернуться на предыдущую страницу

Читайте также:

П’ять піцерій Києва з відмінними відгуками 6 июля 2025

Якщо ви хочете зібрати коло приємних гостей на родинне свято, провести корпоратив або просто організувати зустріч з друзями, то краще варіанту, ніж обрати для цього піцерію, мабуть, не існує

Чоловік намагався пронести зброю до будівлі конгресу США 5 июля 2025

З початку 2025 року на Капітолійському пагорбі було зареєстровано понад 20 арештів за незаконне зберігання зброї.

Даша Квіткова зробила епетажну фотосесію 5 июля 2025

Блогерка Даша Квіткова, яку підозрюють у романі з відомим футболістом, схоже, відволікає увагу від чуток епатажними зйомками.

 

Вас могут заинтересовать эти отзывы

Каталог отзывов





×

Выберите область поиска

  • Авто
  • Одяг / аксесуари
  • Роботодавці
  • Інше