Обнаружена мутация, повышающая риск развития шизофрении в 35 раз

7 апреля 2016

Работа американских специалистов позволила определить редчайшую и разрушительнейшую мутацию, связанную с шизофренией.

Специалисты из Trust Sanger Institute сделали это открытие в поиске редких и незначительных генетических изменений, которые связаны с шизофренией. Для этого они использовали технику, называемую «полное секвенирование экзома». Ученые обнаружили, что у пациентов с шизофренией в среднем отмечается более высокое количество этих специфических LOF мутаций – редких, но разрушительных – по сравнению со здоровыми людьми. Также выяснилось, что эти мутации локализованы в одном конкретном гене - SETD1A - и провоцируют 35-кратное (!) увеличение риска развития этого заболевания. При этом подобный генетический вариант никогда не встречается у здоровых людей.

При обследовании отдельных пациентов с шизофренией обнаружилось, что некоторые из них имеющие LOF-мутации, испытывали трудности в обучении. Кроме того, они смогли найти доказательства того, что мутации гена SETD1A не обязательно увеличивает риск шизофрении как таковой, однако могут повлиять на развитие мозга в целом.

LOF-мутации относятся к разряду не наследственных, а эпигенетических модификаций (то есть тех, что могут происходить под влиянием факторов окружающей среды). Они изменяют структуру ДНК и влияют на экспрессию генов, хотя не приводят к изменениям кода ДНК, то есть не передаются по наследству.

zdravoe.com

Хочешь узнать больше - читай отзывы

← Вернуться на предыдущую страницу

Читайте также:

Кристен Стюарт и Эмма Робертс устроили танцы на улице после двойного свидания 22 апреля 2019

Стоило западным таблоидам засомневаться в романе между Эммой Робертс и Гарретом Хедлундом, как влюблённые тут же попали в объективы папарацци

Лучшие наколенники для спортзала в Украине – интернет-магазин «Rogue-Crossfit.com.ua» 22 апреля 2019

Подбирая экипировку для тренажерного зала, спортсмены должны учитывать, что получению травм во время интенсивных нагрузок больше всего подвержена спина и ноги

Кулинарная изюминка 22 апреля 2019

В мире нет ни одного человека, который бы не слышал, не любил и ни разу не пробовал самый известный сухофрукт — изюм

коваленко (Гость) 7 апреля 2016

прилуки

я и без гена тормоз

Альбрехтушка (Гость) 7 апреля 2016

Пекин

О. уже 140 млн народонаселения наконец то обследовали!
)))

+ Добавь комментарий
 

Каталог отзывов





×

Выберите область поиска

  • Авто
  • Одежда / аксессуары
  • Работодатели
  • Другое