Обнаружена мутация, повышающая риск развития шизофрении в 35 раз
7 апреля 2016
Работа американских специалистов позволила определить редчайшую и разрушительнейшую мутацию, связанную с шизофренией.
Специалисты из Trust Sanger Institute сделали это открытие в поиске редких и незначительных генетических изменений, которые связаны с шизофренией. Для этого они использовали технику, называемую «полное секвенирование экзома». Ученые обнаружили, что у пациентов с шизофренией в среднем отмечается более высокое количество этих специфических LOF мутаций – редких, но разрушительных – по сравнению со здоровыми людьми. Также выяснилось, что эти мутации локализованы в одном конкретном гене - SETD1A - и провоцируют 35-кратное (!) увеличение риска развития этого заболевания. При этом подобный генетический вариант никогда не встречается у здоровых людей.
При обследовании отдельных пациентов с шизофренией обнаружилось, что некоторые из них имеющие LOF-мутации, испытывали трудности в обучении. Кроме того, они смогли найти доказательства того, что мутации гена SETD1A не обязательно увеличивает риск шизофрении как таковой, однако могут повлиять на развитие мозга в целом.
LOF-мутации относятся к разряду не наследственных, а эпигенетических модификаций (то есть тех, что могут происходить под влиянием факторов окружающей среды). Они изменяют структуру ДНК и влияют на экспрессию генов, хотя не приводят к изменениям кода ДНК, то есть не передаются по наследству.
Хочешь узнать больше - читай отзывы
← Вернуться на предыдущую страницу
Читайте также:
«Джеймс Вебб» у всій красі показав причудливу туманність «Відкритий череп» 26 февраля 2026
Незвичайний випадок, коли одна голова добре, а дві краще: космічний телескоп «Джеймс Вебб» зробив два знімки «голови» далекої туманності з промовистим прізвиськом «Відкритий череп». Знімки отримані в ближньому та середньому інфрачервоних діапазонах, що дає можливість розглянути максимум деталей об'єкта. Це перший настільки детальний знімок цієї туманності, що вчені вже вишикувалися в чергу за доступом до нього.
Виплили перші подробиці про першу медичну евакуацію в історії NASA 26 февраля 2026
У січні 2026 року відбувся перший в історії NASA випадок медичної евакуації з Міжнародної космічної станції. На той момент ім'я астронавта, якому знадобилася недоступна на станції допомога, не розголошувалося з міркувань етики. Сьогодні воно стало відомим. Астронавт NASA Майк Фінке виявився тим самим пацієнтом, через якого екіпаж Crew-11 повернувся на Землю достроково.
Бундесвер отримає дрони-камікадзе на €540 млн 26 февраля 2026
Міністерство оборони ФРН планує замовити дрони-камікадзе у стартапів Helsing та Stark Defence на суму близько 540 млн євро.
0.5
4.9