«Перезапуск» гена исправит наследственный дефект

Лицо – это первое, что видят в нас другие, однако остается неизвестным то, как наши черты формируются во время раннего внутриутробного развития.

Недавно ученые из США исследовали эти тайны. Специалисты из Центра регенеративной медицины в Университете Южной Калифорнии выяснили, каким образом мутация в гене под названием Tbx1 вызывает деформации лица, а также другие патологии развития, связанные с синдромом Ди Георга.

Синдром Ди Георга – редкое наследственное заболевание, проявляющееся в иммунодефиците. Болезнь также сопровождается врожденным отсутствием тимуса и паращитовидной железы, пороками сердца и снижением содержания кальция в крови. Больные дети склонны к кандидозам, и у них зачастую отмечается заметное отставание в развитии.

В исследовании, которое было опубликовано в журнале Development, группа ученых из Центра регенеративной медицины описала, как формируются многие черты лица плода в период внутриутробного развития. Изначально лицо эмбриона представляет ряд сегментов, которые состоят из специализированной ткани, называемой эпителием. При последующем развитии эпителий образует кожу, железы и оболочки разных органов, таких как легкие, сердце и кишечнике. Однако при мутации TBX1, эти сегменты развиваются неправильно, поэтому лицо в конечном итоге деформируется.

Авторы работы продемонстрировали всю хронологию событий с помощью сложной покадровой обработки. Также выяснилось, что TBX1 «перезапускается» путем активации дополнительных генов, в том числе FGF8A, что в результате позволяет сегментам лица принимать правильную форму.

zdravoe.com

Хочешь узнать больше - читай отзывы