Выявлена вторая древнейшая генетическая мутация у человека

19 декабря 2011

Показано, что генетический дефект, встречающийся в настоящее время у людей разных этнических групп - арабов, турок и евреев - возник за 11 600 лет до нашей эры у доисторического индивидуума в какой-то одной из предковых популяций, сообщает Eurekalert!.

Широкое распространение древней мутации удивило ученых, потому что обычно мутация-основатель не выходит за пределы относительной изолированной популяции или той этнической группы, в которой она возникла.

"Диагностика IGS - дело долгое, а результаты ее могут быть неоднозначны, потому что дефицит витамина В12 может быть обусловлен разными причинами", - поясняет один из авторов исследования Стивен Таннер (Stephan M.Tanner). "Наше открытие открывает возможности для надежной диагностики при подозрении на IGS, и эту мутацию при генетическом скрининге людей арабского, турецкого и еврейского происхождения следует искать в первую очередь", — заявляет он.

Работа американских генетиков опубликована в Orphanet Journal of Rare Diseases.

IGS был идентифицирован около 50 лет назад, это редкая рецессивно-наследуемая форма анемии, при которой в результате поражения эпителия кишечника нарушено всасывание витамина В12 . Проявляется это заболевание, как правило, в первые два года жизни.

Дети с IGS подвержены большему риску инфекций, отличаются большей утомляемостью и дефицитом внимания. Если такие больные не получают постоянных инъекций витамина В12, у них неизбежно развивается анемия с летальным исходом.

Мутация, определяющая развитие IGS, является второй древнейшей мутацией. Первой, возникновение которой датировалось периодом от 11 000 до 52 000 лет назад, была мутация, которая обусловливает муковисцидоз.

Хочешь узнать больше - читай отзывы 

medportal.ru

← Вернуться на предыдущую страницу

Читайте также:

Лист з Титаніка продали за 350 тисяч євро 30 апреля 2025

Рідкісний лист, написаний на борту "Титаніка" за кілька днів до катастрофи, став найдорожчим документом у своєму жанрі.

Наречена Стейтема розповіла, як вони з чоловіком виховують дітей 30 апреля 2025

Наречена актора Джейсона Стейтема, британська супермодель Розі Хантінгтон-Вайтлі знялася для модного журналу The Sunday Times Style.

ChatGPT став «надто улесливим і дратівливим», визнав Сем Альтман 30 апреля 2025

ChatGPT став «надто улесливим і дратівливим», визнав Сем Альтман

 

Вас могут заинтересовать эти отзывы

Ольга Демченко 0.1
Ольга Демченко

Отзывов: 1

Каталог отзывов





×

Выберите область поиска

  • Авто
  • Одяг / аксесуари
  • Роботодавці
  • Інше