Выявлена вторая древнейшая генетическая мутация у человека

19 декабря 2011

Показано, что генетический дефект, встречающийся в настоящее время у людей разных этнических групп - арабов, турок и евреев - возник за 11 600 лет до нашей эры у доисторического индивидуума в какой-то одной из предковых популяций, сообщает Eurekalert!.

Широкое распространение древней мутации удивило ученых, потому что обычно мутация-основатель не выходит за пределы относительной изолированной популяции или той этнической группы, в которой она возникла.

"Диагностика IGS - дело долгое, а результаты ее могут быть неоднозначны, потому что дефицит витамина В12 может быть обусловлен разными причинами", - поясняет один из авторов исследования Стивен Таннер (Stephan M.Tanner). "Наше открытие открывает возможности для надежной диагностики при подозрении на IGS, и эту мутацию при генетическом скрининге людей арабского, турецкого и еврейского происхождения следует искать в первую очередь", — заявляет он.

Работа американских генетиков опубликована в Orphanet Journal of Rare Diseases.

IGS был идентифицирован около 50 лет назад, это редкая рецессивно-наследуемая форма анемии, при которой в результате поражения эпителия кишечника нарушено всасывание витамина В12 . Проявляется это заболевание, как правило, в первые два года жизни.

Дети с IGS подвержены большему риску инфекций, отличаются большей утомляемостью и дефицитом внимания. Если такие больные не получают постоянных инъекций витамина В12, у них неизбежно развивается анемия с летальным исходом.

Мутация, определяющая развитие IGS, является второй древнейшей мутацией. Первой, возникновение которой датировалось периодом от 11 000 до 52 000 лет назад, была мутация, которая обусловливает муковисцидоз.

Хочешь узнать больше - читай отзывы 

medportal.ru

← Вернуться на предыдущую страницу

Читайте также:

Мер Венеції привідкрив завісу весілля найбагатшої людини у світі Джеффа Безоса за $500 млн і "скромного" списку гостей 1 апреля 2025

Мер Венеції привідкрив завісу весілля найбагатшої людини у світі за $500 млн і "скромного" списку гостей Для Джеффа Безоса це буде третій шлюб

Путін відкрито знущається над американцями - єврокомісар 1 апреля 2025

Європейський комісар з питань оборони вважає, що американці повинні були пройти через "уроки Путіна", щоб зрозуміти, хто він такий.

Путін оголосив наймасовіший призов за 14 років 1 апреля 2025

В останні три роки країна-агресор постійно збільшує кількість призовників, а також збільшила максимальний вік для призову.

 

Вас могут заинтересовать эти отзывы

Bizzo Casino 5.0
Bizzo Casino

Отзывов: 1

Каталог отзывов





×

Выберите область поиска

  • Авто
  • Одяг / аксесуари
  • Роботодавці
  • Інше