Google навчила ШІ читати ДНК на рівні окремих клітин — це допоможе шукати корені хвороб

Єдина для кожної людини ДНК не означає однакового впливу на різні типи клітин. Активність генів у клітинах у великій мірі індивідуальна і підлягає збоєм, що може призводити до генетичних та інших захворювань. Нова ШІ-модель Google DeepMind здатна розбиратися в поведінці ДНК на рівні окремих клітин, виявляючи, зокрема, корені хвороб.

Джерело зображення: ШІ-генерація ChatGPT/3DNews

Сьогодні компанія представила версію моделі AlphaGenome 2, яка є доповненням, а не заміною випущеної роком раніше версії AlphaGenome. Головне завдання AlphaGenome — навчитися передбачати, як окремі ділянки ДНК керують роботою генів. Геном містить не лише послідовності, що кодують білки, але й численні регуляторні ділянки, які визначають, де, коли і наскільки активно включаються гени. Зміни в таких областях можуть впливати на роботу клітин і бути пов'язаними з розвитком захворювань.

На відміну від першої версії, яка одночасно аналізувала безліч тканин і клітинних ліній, AlphaGenome 2 використовує додаткову інформацію про тип клітин, щоб враховувати особливості роботи генів у конкретній тканині або клітинному середовищі (conditional model). На вхід подається послідовність ДНК довжиною до одного мільйона нуклеотидів і опис біологічного контексту: тканини, типу клітини або стадії її розвитку. Це дозволяє моделі оцінювати, як одна й та ж послідовність регулює активність генів у різних клітинах. Для навчання розробники використали понад 107 млн профілів окремих клітин людини та миші, охоплюючи 68 типів тканин.

Модель AlphaGenome 2 прогнозує кілька характеристик активності геному, включаючи експресію генів. Ще одна особливість AlphaGenome 2 — це можливість працювати з раніше невідомими типами клітин без додаткового навчання моделі. Дослідники можуть завантажити дані секвенування РНК окремих клітин, отримані навіть від кількох десятків клітин. Модель перетворює інформацію про активність генів в опис клітинного стану і використовує його для подальших прогнозів. У DeepMind стверджують, що модель ефективно перетворює статичні атласи клітин — величезні сховища даних, які детально відображають і каталогізують окремі клітини — «в механізм прогнозування генетики людини».

AlphaGenome 2 вже доступна для некомерційних наукових досліджень через API, а комерційне використання поки обмежене попереднім закритим доступом. При цьому розробники підкреслюють, що нова версія не замінює першу: більш детальний аналіз окремих клітинних станів вимагає додаткових обчислювальних ресурсів, тому початкова AlphaGenome продовжить залишатися менш ресурсомістким інструментом для масштабних досліджень геному. Також не зайвим буде нагадати, що для клінічних досліджень ці моделі поки не дозволені: з мишами можна, з людьми — ні-ні.

Хочеш дізнатися більше — читай відгуки