Штучний інтелект полегшить діагностику рідкісних генетичних захворювань

Майже десять років тому система IBM Watson почала використовуватися для діагностики захворювань, а з поширенням штучного інтелекту в останні роки медицина стала однією з галузей, що демонструють реальну віддачу від впровадження подібних технологій. Нова модель PopEVE спеціалізується на діагностиці рідкісних захворювань, що мають генетичне походження.

Джерело зображення: Freepik, DC Studio

Подібними захворюваннями страждають лише деякі люди, у яких виявляються небезпечні генні мутації, але в загальному їх може налічувати сотні мільйонів. Традиційні методи діагностики таких захворювань не завжди дають потрібний результат і дозволяють підібрати ефективне лікування. Як зазначає Financial Times, групі іспанських та американських дослідників вдалося спільно розробити ІІ-модель PopEVE, яка дозволяє виділяти в геномі людини потенційно небезпечні послідовності, здатні викликати рідкісні захворювання.

Модель була навчена на масиві даних про еволюційний розвиток живих істот, вона вже демонструє більш вражаючі результати, ніж створена в Google DeepMind модель AlphaMissense, за деякими критеріями. Ця розробка покликана полегшити завдання лікарям, які вперше зіткнулися з аномаліями в здоров'ї пацієнта і не розуміють первопричину проблем.

Вчені в процесі свого дослідження вивчили, як генетичні зміни можуть впливати на здатність організму відтворювати білки, а саме викликати збої в відтворенні амінокислот, з яких вони формуються. Інформація про еволюційний розвиток безлічі видів тварин дозволила ІІ ідентифікувати ті генетичні зміни, які потенційно можуть бути шкідливими для людини. Якщо якісь зміни відсутні в базі даних, вони можуть бути небезпечними, оскільки живі організми, які зіткнулися з такими мутаціями, могли в результаті їх загинути. Накоплені дані про еволюцію тварин були відкалібровані з використанням генетичних банків даних, щоб їх можна було застосовувати до діагностики станів людського організму.

На вибірці з 31 000 сімей, чиї діти страждали від серйозних порушень розвитку, модель PopEVE змогла виявити 513 випадків раніше невідомих мутацій з достовірністю близько 98 відсотків. Паралельно були виявлені 123 генетичні комбінації, які можуть в період активного розвитку людини взаємодіяти з патогенними білками, але раніше вони ніколи не пов'язувалися науковим співтовариством з ризиком розвитку захворювань. Модель PopEVE перевершила в точності діагностики розробку DeepMind не лише за критерієм прогнозування серйозності захворювання, але й при роботі з групами людей, чиї предки не були європейцями.

У своїй експлуатації PopEVE не вимагає серйозних витрат електроенергії, тому може застосовуватися навіть у країнах з не найрозвиненішою інфраструктурою. У Сенегалі вона вже допомогла діагностувати м'язову атрофію, яку можна вилікувати за допомогою ін'єкцій вітаміну B2. На думку фахівців, модель PopEVE допоможе в діагностиці рідкісних генетичних захворювань у тих пацієнтів, які не можуть надати генетичний матеріал своїх батьків для аналізу.

Хочеш дізнатися більше — читай відгуки