20 августа 2019
Болезнь Помпе – редко встречающееся и очень серьезное патологическое состояние, которое связано с генетическими нарушениями. По полу, возрасту, этнической принадлежности никаких закономерностей нет. Сбой вызывает широкий перечень проблем, главная – мышечная слабость, которая при отсутствии адекватной терапии с течением времени прогрессирует. Диагноз относят к категории метаболических расстройств – то есть химических процессов, протекающих в организме. Полностью вылечиться на сегодняшний день невозможно, но есть эффективные методы для контроля симптомов, остановки активного прогрессирования процесса.
Главная причина развития болезни Помпе – ферментные нарушения генетического характера. Ферменты – вещества, которые отвечают за протекание основных метаболических химических реакций. В норме они регулируют все процессы в организме так, что системы работают слаженно. Ферментов существует много видов, каждый решает определенные задачи.
В организме пациентов с диагнозом болезни Помпе нет GAA или есть, но в недостаточных количествах. GAA – это фермент кислой альфа-глюкозидазы, отвечающий за расщепление гликогена. В результате вещество скапливается в клеточных структурах, тканях организма, мышцы повреждаются и перестают нормально функционировать.
Болезнь Помпе малоизучена, поэтом диагностируется часто на поздних стадиях, когда успешная реабилитация невозможна. Врачи не разбираются в непонятных, неспецифических жалобах пациента, им просто не хватает знаний. Сами люди первое время тоже не придают должного значения проблемам с самочувствием.
Клинические проявления болезни Помпе могут быть уже в грудном возрасте, но их оставляют без внимания. Более выраженные симптомы проявляются после 20-50 лет. Характер жалоб будет зависеть от вовлеченных в патологический процесс мышц, характера, степени их слабости. Главная особенность поздней формы – наличие дыхательных расстройств, мышечных нарушений, проблем с ЖКТ. То есть у большинства больных будет присутствовать целый комплекс симптомов.
Главных опасностей у болезни Помпе две:
Скорость прогрессирования зависит от особенностей организма конкретного пациента, от первых проявлений до начала значительных проблем могут пройти годы. При выраженных нарушениях человеку становится тяжело вставать со стула, кресла, кровати, он не может бегать, быстро уступает при ходьбе. При повреждении тех мышц, которые отвечают за работу легких, затрудняется дыхание.
Полностью вылечить болезнь Помпе пока что нельзя, но есть способы поддержать организм, стабилизировать состояние. Не занимайтесь самолечением, посетите официальный сайт производителя терапевтических препаратов pompe - disease . com . ua, проконсультируйтесь со специалистами. Для стойких улучшений состояния нужен комплексный подход.
Хочешь узнать больше - читай отзывы
← Вернуться на предыдущую страницу
Садові гойдалки – затишний елемент садового дизайну 25 апреля 2024
Скажіть, а ви випадково не забули про таку важливу опцію садово-паркового дизайну, як садові гойдалки? Йдеться про міцний, зручний та якісний виріб з металу компанії ПК «Вогонь», який до того ж виглядає просто розкішно
Торі Спеллінг і Шеннен Догерті наробили селфі та згадали актора з "Району Беверлі-Хіллз", із яким у обох був роман 25 апреля 2024
Американські акторки Шеннен Догерті й Торі Спеллінг днями стали гостями подкастів одна одної та зробили милі фото на згадку.
Одне з найкращих детективних шоу XX століття з'явилося на Netflix: про що "Життя на Марсі", яке рекомендують до перегляду всі критики 25 апреля 2024
Одне з найкращих детективних шоу XX століття з'явилося на Netflix: про що "Життя на Марсі", яке рекомендують до перегляду всі критики Серіал вперше вийшов на екрани у 2006 році