20 августа 2019
Болезнь Помпе – редко встречающееся и очень серьезное патологическое состояние, которое связано с генетическими нарушениями. По полу, возрасту, этнической принадлежности никаких закономерностей нет. Сбой вызывает широкий перечень проблем, главная – мышечная слабость, которая при отсутствии адекватной терапии с течением времени прогрессирует. Диагноз относят к категории метаболических расстройств – то есть химических процессов, протекающих в организме. Полностью вылечиться на сегодняшний день невозможно, но есть эффективные методы для контроля симптомов, остановки активного прогрессирования процесса.

Главная причина развития болезни Помпе – ферментные нарушения генетического характера. Ферменты – вещества, которые отвечают за протекание основных метаболических химических реакций. В норме они регулируют все процессы в организме так, что системы работают слаженно. Ферментов существует много видов, каждый решает определенные задачи.
В организме пациентов с диагнозом болезни Помпе нет GAA или есть, но в недостаточных количествах. GAA – это фермент кислой альфа-глюкозидазы, отвечающий за расщепление гликогена. В результате вещество скапливается в клеточных структурах, тканях организма, мышцы повреждаются и перестают нормально функционировать.

Болезнь Помпе малоизучена, поэтом диагностируется часто на поздних стадиях, когда успешная реабилитация невозможна. Врачи не разбираются в непонятных, неспецифических жалобах пациента, им просто не хватает знаний. Сами люди первое время тоже не придают должного значения проблемам с самочувствием.
Клинические проявления болезни Помпе могут быть уже в грудном возрасте, но их оставляют без внимания. Более выраженные симптомы проявляются после 20-50 лет. Характер жалоб будет зависеть от вовлеченных в патологический процесс мышц, характера, степени их слабости. Главная особенность поздней формы – наличие дыхательных расстройств, мышечных нарушений, проблем с ЖКТ. То есть у большинства больных будет присутствовать целый комплекс симптомов.
Главных опасностей у болезни Помпе две:
Скорость прогрессирования зависит от особенностей организма конкретного пациента, от первых проявлений до начала значительных проблем могут пройти годы. При выраженных нарушениях человеку становится тяжело вставать со стула, кресла, кровати, он не может бегать, быстро уступает при ходьбе. При повреждении тех мышц, которые отвечают за работу легких, затрудняется дыхание.

Полностью вылечить болезнь Помпе пока что нельзя, но есть способы поддержать организм, стабилизировать состояние. Не занимайтесь самолечением, посетите официальный сайт производителя терапевтических препаратов pompe - disease . com . ua, проконсультируйтесь со специалистами. Для стойких улучшений состояния нужен комплексный подход.
Хочешь узнать больше - читай отзывы
← Вернуться на предыдущую страницу
Ексдружина одного з тренерів "Шахтаря" Андрія Пятова звела з дітьми у дворі халабуду з льодяних цеглин 27 января 2026
Ексдружина одного з тренерів "Шахтаря" Андрія Пятова, Юлія показала, яку незвичну розвагу для морозних днів вигадала для себе та дітей. Родина звела у дворі іглу, халабуду з льодяних цеглин.
Кацуріна показала будні з дітьми та влаштувала святковий ранок на 10-річчя дочки. Фото 26 января 2026
30-річна дизайнерка Даша Кацуріна на повсякденних світлинах показала, як поєднує виховання дітей та свою роботу.
Любов із минулого, татуювання і сигара в прямому ефірі: цікаве з біографії Дмитра Кулеби 26 января 2026
44-річний Дмитро Кулеба - дипломат і наймолодший в історії ексміністр закордонних справ України. Від початку великої війни політик став відомим і завдяки особистому життю.