Что такое болезнь Помпе

20 августа 2019

Болезнь Помпе – редко встречающееся и очень серьезное патологическое состояние, которое связано с генетическими нарушениями. По полу, возрасту, этнической принадлежности никаких закономерностей нет. Сбой вызывает широкий перечень проблем, главная – мышечная слабость, которая при отсутствии адекватной терапии с течением времени прогрессирует. Диагноз относят к категории метаболических расстройств – то есть химических процессов, протекающих в организме. Полностью вылечиться на сегодняшний день невозможно, но есть эффективные методы для контроля симптомов, остановки активного прогрессирования процесса.

Причины

Главная причина развития болезни Помпе – ферментные нарушения генетического характера. Ферменты – вещества, которые отвечают за протекание основных метаболических химических реакций. В норме они регулируют все процессы в организме так, что системы работают слаженно. Ферментов существует много видов, каждый решает определенные задачи.

Что такое GAA и что будет, если его мало?

В организме пациентов с диагнозом болезни Помпе нет GAA или есть, но в недостаточных количествах. GAA – это фермент кислой альфа-глюкозидазы, отвечающий за расщепление гликогена. В результате вещество скапливается в клеточных структурах, тканях организма, мышцы повреждаются и перестают нормально функционировать.

Сложности диагностики

Болезнь Помпе малоизучена, поэтом диагностируется часто на поздних стадиях, когда успешная реабилитация невозможна. Врачи не разбираются в непонятных, неспецифических жалобах пациента, им просто не хватает знаний. Сами люди первое время тоже не придают должного значения проблемам с самочувствием.

Кому и когда бить тревогу

Клинические проявления болезни Помпе могут быть уже в грудном возрасте, но их оставляют без внимания. Более выраженные симптомы проявляются после 20-50 лет. Характер жалоб будет зависеть от вовлеченных в патологический процесс мышц, характера, степени их слабости. Главная особенность поздней формы – наличие дыхательных расстройств, мышечных нарушений, проблем с ЖКТ. То есть у большинства больных будет присутствовать целый комплекс симптомов.

Чем опасен диагноз

Главных опасностей у болезни Помпе две:

  1. Ее редко диагностируют на ранних стадиях.
  2. Со временем состояние здоровья пациента значительно ухудшается, страдает качество жизни, может развиваться инвалидизация.

Скорость прогрессирования зависит от особенностей организма конкретного пациента, от первых проявлений до начала значительных проблем могут пройти годы. При выраженных нарушениях человеку становится тяжело вставать со стула, кресла, кровати, он не может бегать, быстро уступает при ходьбе. При повреждении тех мышц, которые отвечают за работу легких, затрудняется дыхание.

Полностью вылечить болезнь Помпе пока что нельзя, но есть способы поддержать организм, стабилизировать состояние. Не занимайтесь самолечением, посетите официальный сайт производителя терапевтических препаратов pompe - disease . com . ua, проконсультируйтесь со специалистами. Для стойких улучшений состояния нужен комплексный подход.

healthinfo.ua

Хочешь узнать больше - читай отзывы

← Вернуться на предыдущую страницу

Читайте также:

Штучний інтелект допоміг палеонтологам розпізнавати динозаврів за окаменілими слідами 6 февраля 2026

Палеонтологія передбачає роботу з окам'янілими слідами життєдіяльності доісторичних мешканців нашої планети та їхніми залишками, але подібний матеріал не завжди просто систематизувати та ідентифікувати. Німецькі вчені використали штучний інтелект для пошуку восьми типових рис відбитків кінцівок динозаврів, які дозволяють точніше ідентифікувати їхніх власників.

В Китаї представили жахливого робота, майже не відрізняючогося від людини на дотик 6 февраля 2026

У Шанхаї китайська компанія DroidUp (Zhuoyide Robotics) представила людиноподібного робота Moya, оголосивши, що це перший у світі повністю імітуючий людину робот з штучним інтелектом. Платформа повторює не лише будову тіла людини, але також мускулатуру, міміку обличчя, жирові відкладення і навіть температуру живих тканин. Іншими словами, на дотик і за першим враженням сам робот та його поведінка майже не відрізняються від живої людини.

Microsoft приховала налаштування сховища Windows 11 від звичайних користувачів 6 февраля 2026

Microsoft доопрацювала правила безпеки Windows 11. Тепер для доступу до сторінки налаштувань локального сховища, ключового розділу управління дисковим простором, інструментами очищення та системними файлами, потрібні права адміністратора. На папері ця зміна виглядає незначною, але вона може викликати здивування у користувачів, які зіткнуться з тим, що доступний раніше розділ тепер вимагає підвищення рівня прав.

 

Вас могут заинтересовать эти отзывы

Mirkit 5.0
Mirkit

Отзывов: 1

Каталог отзывов





×

Выберите область поиска

  • Авто
  • Одяг / аксесуари
  • Роботодавці
  • Інше