Что такое болезнь Помпе

20 августа 2019

Болезнь Помпе – редко встречающееся и очень серьезное патологическое состояние, которое связано с генетическими нарушениями. По полу, возрасту, этнической принадлежности никаких закономерностей нет. Сбой вызывает широкий перечень проблем, главная – мышечная слабость, которая при отсутствии адекватной терапии с течением времени прогрессирует. Диагноз относят к категории метаболических расстройств – то есть химических процессов, протекающих в организме. Полностью вылечиться на сегодняшний день невозможно, но есть эффективные методы для контроля симптомов, остановки активного прогрессирования процесса.

Причины

Главная причина развития болезни Помпе – ферментные нарушения генетического характера. Ферменты – вещества, которые отвечают за протекание основных метаболических химических реакций. В норме они регулируют все процессы в организме так, что системы работают слаженно. Ферментов существует много видов, каждый решает определенные задачи.

Что такое GAA и что будет, если его мало?

В организме пациентов с диагнозом болезни Помпе нет GAA или есть, но в недостаточных количествах. GAA – это фермент кислой альфа-глюкозидазы, отвечающий за расщепление гликогена. В результате вещество скапливается в клеточных структурах, тканях организма, мышцы повреждаются и перестают нормально функционировать.

Сложности диагностики

Болезнь Помпе малоизучена, поэтом диагностируется часто на поздних стадиях, когда успешная реабилитация невозможна. Врачи не разбираются в непонятных, неспецифических жалобах пациента, им просто не хватает знаний. Сами люди первое время тоже не придают должного значения проблемам с самочувствием.

Кому и когда бить тревогу

Клинические проявления болезни Помпе могут быть уже в грудном возрасте, но их оставляют без внимания. Более выраженные симптомы проявляются после 20-50 лет. Характер жалоб будет зависеть от вовлеченных в патологический процесс мышц, характера, степени их слабости. Главная особенность поздней формы – наличие дыхательных расстройств, мышечных нарушений, проблем с ЖКТ. То есть у большинства больных будет присутствовать целый комплекс симптомов.

Чем опасен диагноз

Главных опасностей у болезни Помпе две:

  1. Ее редко диагностируют на ранних стадиях.
  2. Со временем состояние здоровья пациента значительно ухудшается, страдает качество жизни, может развиваться инвалидизация.

Скорость прогрессирования зависит от особенностей организма конкретного пациента, от первых проявлений до начала значительных проблем могут пройти годы. При выраженных нарушениях человеку становится тяжело вставать со стула, кресла, кровати, он не может бегать, быстро уступает при ходьбе. При повреждении тех мышц, которые отвечают за работу легких, затрудняется дыхание.

Полностью вылечить болезнь Помпе пока что нельзя, но есть способы поддержать организм, стабилизировать состояние. Не занимайтесь самолечением, посетите официальный сайт производителя терапевтических препаратов pompe - disease . com . ua, проконсультируйтесь со специалистами. Для стойких улучшений состояния нужен комплексный подход.

healthinfo.ua

Хочешь узнать больше - читай отзывы

← Вернуться на предыдущую страницу

Читайте также:

"Специально наказали Украину": Андрей Данилко высказался о низких баллах MELOVIN на Евровидении-2018 27 февраля 2020

Член жюри Нацотбора назвал вероятную причину провала Украины на Евровидении-2018

Logitech и Herman Miller объединяются для разработки эргономичной игровой мебели 27 февраля 2020

На рынке представлено много игровых кресел, но действительно ли они полезны для вашей спины — это другой вопрос. Мебельная компания Herman Miller и бренд игрового оборудования Logitech G, принадлежащий компании Logitech, хотят изменить сложившееся положение дел. Они объединяются, чтобы создать линию эргономичной мебели для геймеров. Первым будет выпущено игровое кресло, которое может появиться в продаже уже этой весной.

MediaTek сравнила свой Helio G70 с Qualcomm Snapdragon 665 на видео 27 февраля 2020

Helio G70 — один из новейших процессоров MediaTek. С момента его презентации в январе 2020 года он пока появился только в одном устройстве — Realme C3. Теперь же в маркетинговых целях MediaTek выпустила видео, сравнивающее Helio G70 с процессором Qualcomm Snapdragon 665.

 

Вас могут заинтересовать эти отзывы

Мебельдорф 5.0
Мебельдорф

Отзывов: 1

Сигмар  
Сигмар

Отзывов: 1

eobuv  
eobuv

Отзывов: 1

Каталог отзывов





×

Выберите область поиска

  • Авто
  • Одежда / аксессуары
  • Работодатели
  • Другое