Что такое болезнь Помпе

20 августа 2019

Болезнь Помпе – редко встречающееся и очень серьезное патологическое состояние, которое связано с генетическими нарушениями. По полу, возрасту, этнической принадлежности никаких закономерностей нет. Сбой вызывает широкий перечень проблем, главная – мышечная слабость, которая при отсутствии адекватной терапии с течением времени прогрессирует. Диагноз относят к категории метаболических расстройств – то есть химических процессов, протекающих в организме. Полностью вылечиться на сегодняшний день невозможно, но есть эффективные методы для контроля симптомов, остановки активного прогрессирования процесса.

Причины

Главная причина развития болезни Помпе – ферментные нарушения генетического характера. Ферменты – вещества, которые отвечают за протекание основных метаболических химических реакций. В норме они регулируют все процессы в организме так, что системы работают слаженно. Ферментов существует много видов, каждый решает определенные задачи.

Что такое GAA и что будет, если его мало?

В организме пациентов с диагнозом болезни Помпе нет GAA или есть, но в недостаточных количествах. GAA – это фермент кислой альфа-глюкозидазы, отвечающий за расщепление гликогена. В результате вещество скапливается в клеточных структурах, тканях организма, мышцы повреждаются и перестают нормально функционировать.

Сложности диагностики

Болезнь Помпе малоизучена, поэтом диагностируется часто на поздних стадиях, когда успешная реабилитация невозможна. Врачи не разбираются в непонятных, неспецифических жалобах пациента, им просто не хватает знаний. Сами люди первое время тоже не придают должного значения проблемам с самочувствием.

Кому и когда бить тревогу

Клинические проявления болезни Помпе могут быть уже в грудном возрасте, но их оставляют без внимания. Более выраженные симптомы проявляются после 20-50 лет. Характер жалоб будет зависеть от вовлеченных в патологический процесс мышц, характера, степени их слабости. Главная особенность поздней формы – наличие дыхательных расстройств, мышечных нарушений, проблем с ЖКТ. То есть у большинства больных будет присутствовать целый комплекс симптомов.

Чем опасен диагноз

Главных опасностей у болезни Помпе две:

  1. Ее редко диагностируют на ранних стадиях.
  2. Со временем состояние здоровья пациента значительно ухудшается, страдает качество жизни, может развиваться инвалидизация.

Скорость прогрессирования зависит от особенностей организма конкретного пациента, от первых проявлений до начала значительных проблем могут пройти годы. При выраженных нарушениях человеку становится тяжело вставать со стула, кресла, кровати, он не может бегать, быстро уступает при ходьбе. При повреждении тех мышц, которые отвечают за работу легких, затрудняется дыхание.

Полностью вылечить болезнь Помпе пока что нельзя, но есть способы поддержать организм, стабилизировать состояние. Не занимайтесь самолечением, посетите официальный сайт производителя терапевтических препаратов pompe - disease . com . ua, проконсультируйтесь со специалистами. Для стойких улучшений состояния нужен комплексный подход.

healthinfo.ua

Хочешь узнать больше - читай отзывы

← Вернуться на предыдущую страницу

Читайте также:

МОЗ затвердило перший національний Стандарт реабілітації після ампутацій 12 декабря 2025

МОЗ України затвердило єдиний Стандарт надання реабілітаційної допомоги при ампутації кінцівки для дорослих і дітей. Документ вперше в історії країни...

Козловський розсекретив, хто готує йому їсти і скільки кіло він скинув за 2 тижні 12 декабря 2025

Співак Віталій Козловський, який невтомно працює над своїм тілом у спортзалі, не приховує, що важливу роль відіграє й харчування. Але збалансовані корисні страви, яким харчується 40-річна зірка, не виготовлюються на їхній із дружиною Юлією кухні.

Трамп хоче вивести чотири країни з ЄС – ЗМІ 12 декабря 2025

У секретній частині Стратегії нацбезпеки США нібито йдеться про плани підтримувати праві рухи, що виступають за "європейський спосіб життя". А чотири країни необхідно увести в орббіту впливу США.

 

Каталог отзывов





×

Выберите область поиска

  • Авто
  • Одяг / аксесуари
  • Роботодавці
  • Інше