Нулевой резус? Вполне реален!

Клиническая значимость его выявления заключается в том, что такие пациенты страдают резус-нулевым синдромом, характеризующимся хрупкостью эритроцитов – такие люди страдают хронической гемолитической анемией разной степени. Также такие субъекты легко образуют аллоантитела при воздействии Rh-антигенов.

Rh-нулевой фенотип или фенотип нулевого резус-фактора представляет собой редкую группу крови (с частотой около 1 случая из 6 миллионов индивидуумов). Характерным признаком фенотипа нулевого резус-фактора является отсутствие всех резус-антигенов на эритроцитах. В дополнение к отсутствию Rh-антигенов клетки крови также не имеют белков LW и Fy5 и сниженную экспрессию антигенов Ss, U и Duclos.

Фенотип с нулевым резусом появляется в результате работы, по крайней мере, двух различных генетических механизмов. «Аморфный» тип является результатом молекулярного изменения в гене RHCE, более распространенный «регуляторный» тип связан с дефектом в гене RHAG.

Оба генотипа приводят к сходному клиническому синдрому, который характеризуется хроническим гемолизом различной степени тяжести, стоматоцитозом, сфероцитозом, повышенной осмотической хрупкостью эритроцитов и другими метаболическими клеточными нарушениями.