ТОнеТО | У 7-річної дівчинки після планової перевірки зору діагностували деменцію | Новости про товары, услуги, компании, технологии

У 7-річної дівчинки після планової перевірки зору діагностували деменцію

13 сентября 2023

Через три роки школярка втратила близько 90% зору.

Дівчинці з Техасу було лише сім років, коли після профілактичного огляду їй поставили шокувальний діагноз – деменція.

Про це пише Newsweek.

У березні 2021 року Айла Едвардс пішла до школи на планову перевірку зору і поскаржилася, що зір на великих відстанях став трохи нечітким.

Після обстеження медики рекомендували дівчинці, якій зараз 10 років, негайно звернутися до дитячого офтальмолога, а її мама Жаклін Стокдейл того ж дня здійснила 90-хвилинну поїздку до Техаської дитячої лікарні Г'юстона.

Жаклін розповіла: "На той час не було жодних ознак того, що з Айлою щось не так. Її зір на великих відстанях був трохи нечітким, але нічого незвичайного для дитини, яка була на межі того, щоб потребувати окулярів".

Після прийому у школярки діагностували рідкісне і дуже серйозне захворювання, яке називається хворобою Баттена. Це спричиняє дитячу деменцію, затримку розвитку, судоми, сліпоту та передчасну смерть.

"Лікарі підтвердили, що Айла має ранні ознаки дегенерації жовтої плями у дітей, і необхідно провести генетичний тест, щоб визначити причину. Вони взяли мазок з її рота і призначили нам повторний прийом на серпень, коли буде отримано результати", - пригадала мама.

"12 серпня мені сказали, що генетична панель Айли дала позитивний результат на діагноз нейронального цероїдного ліпофусцинозу. Після подальших пояснень ми дізналися, що це захворювання ширше відоме як ювенільна хвороба Баттена, дуже рідкісне, вкрай рідкісне захворювання. Руйнівна смертельна хвороба без лікування".

Жінці також сказали, що дуже скоро Айла повністю втратить зір, у неї розвинеться дитяче недоумство та епілепсія, що її розумові здібності почнуть знижуватися, а також почнуть погіршуватися її фізичні здібності. Очікувана тривалість життя дитини з цією хворобою становила пізній підлітковий вік, початок 20 років.

Через три роки від моменту встановлення діагнозу Айла вже втратила близько 90% зору. Однак її батьки заявили, що вона добре адаптується до втрати, зокрема, вчиться читати шрифтом Брайля.

Айла з батьками та молодшою сестрою / Фото: Newsweek

Жаклін сказала: "Ми так пишаємося нею. Від 2021 року вона значно втратила зір і в неї залишилося близько 10 відсотків. Але вона, як і раніше, любить ті самі заняття, такі як плавання, танці та відеоігри та адаптувалася до свого нинішнього рівня зору".

Нагадаємо, близнючки шокували невпізнанним виглядом через різний спосіб життя. Стало відомо, що вони робили.

tsn.ua

Хочешь узнать больше - читай отзывы